По повод Деня на родилната помощ – 21 януари Българската асоциация на професионалистите по здравни грижи проведе на 19 януари 2023 г. безплатно онлайн обучение на тема „Скринингови програми в неонаталния период“. В обучението, което се проведе през платформата Coogle Meet, се включиха 129 специалисти по здравни грижи от цялата страна (акушерки, медицински сестри, медицински и рентгенови лаборанти, фелдшери, преподаватели от университетски структури). Лектор на виртуалния интерактивен курс беше д-р Рени Колева – специалист по педиатрия, детска ендокринология, генетика и болести на обмяната. Модератор на обучението беше Антоанета Димитрова – зам.-председател на УС на БАПЗГ (квота „Акушерки“).
„Целта на скрининг програмите е ранно откриване на детски заболявания, още преди да са се появили симптомите за тях, за да започне максимално бързо адекватно лечение, което ще спомогне да се предотвратят тежките увреждания на мозъка и да се намали детската инвалидизация“, обясни д-р Колева. Тя уточни, че специфични заболявания водят до изоставане в растежа и развитието на детето и дори риск за неговия живот, ако не се лекуват преди появата на клиниката и не се контролират системно.
Лекторът представи американския микробиолог Робърт Гатри, който през 1960-1961 г. въвежда ранен скрининг на фенилкетонурията като създава и организация за събиране на биологичен материал, транспорт и изследване на материала с цел да се направят изводи и да се вземе решение за последващи действия максимално бързо. Причина за интереса на д-р Гатри към тези проблеми е неговият личен опит със заболявания на членове на неговото семейство – синът му е имал ментални проблеми, а негова племенница е страдала от фенилкетонурия. През 1963 г. в САЩ е въведен скрининг за фенилкетонурия за всички новородени. У нас такъв скрининг е въведен през 1978 г.
Д-р Колева обясни, че фенилкетонурията е най-честото нарушение в обмяната на аминокиселините (1: 4 000/20 000). Коварното е, че заболяването се отключва два месеца след раждането. Ранният скрининг е изключително важен, защото позволява лечението под формата на специфична диета да започне максимално бързо (най-добре до 14-тия ден след раждането).
Лекторът се спря и на значението и възможностите у нас за ранно диагностициране и на други болести (вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия), чието ранно откриване и адекватни мерки няма да позволят да се развие заболяването. Тя се спря на официалната статистика у нас за тези заболявания, на съществуващата нормативна база, въведената практика в неонатологичните отделения и утвърдените стъпки и протоколи за извършването на скрининга.
Д-р Колева изтъкна значението на това медицинските специалисти да открият максимално бързо родителите на новородено, чиито изследвания са обезпокоителни, като потърсят съдействие по всякакъв възможен начин – от неонатолози и педиатри, личния лекар, структурите на Агенцията за закрила на детето и Агенцията за социално подпомагане, съответния кмет, библиотекаря в читалището на населеното място, съседите и т.н. (това важи особено за малките населени места). Тя сподели интересни случаи от своята практика и демонстрира с факти, базиращи се на официални изследвания, добрия развой на събитията в дългосрочен план при пациенти, на които е направен ранен скрининг и лечението е стартирало своевременно.
Д-р Рени Колева се спря и на възможностите за пренатална диагностика у нас. При фенилкутонурията това става чрез биохимичен анализ и ДНК анализ. Специфична терапия за превенция на вродена надбъбречна хиперплазия на бъдещото бебе се прави при семейства, при които е доказано, че съществува това заболяване – профилактиката при бременната се осъществява със специфичен медикамент като началото се дава между 6-та и 7-ма гестационна седмица. Засега у нас не се прави пренатална диагностика за вроден хипотиреоидизъм. Предстои обаче да бъде въведен пренатален скрининг за муковисцидоза и дефект в окислението на средноверижните мастни киселини.
Курсистите получиха компетентни отговори от лектора на въпроси, възникнали в тяхното работно ежедневие или в хода на обучението. Всеки участник в курса, който е член на БАПЗГ, ще получи 2 кредитни точки по Единната кредитна система на Асоциацията за продължаващо обучение.
Д-р Рени Колева е специалист по педиатрия, детска ендокринология, генетика и болести на обмяната. Лекарската ѝ практика се намира в Диагностично-консултативен център 1 в Стара Загора. Провеждала е обучения по линия на Европейското дружество по детска ендокринология. Била е участник в проучвания по затлъстяване, захарен диабет, ранна интервенция и грижа за деца с ментални затруднения и аутистичен спектър. Участвала е като лектор в обучителни модули за семейства, медицински специалисти, учители, фармацевти, деца с диабет и редки болести. Член е на Управителния съвет на Българското националното сдружение по детска ендокринология (БНСДЕ).